Happy Mei

Happy Anniversary 23th My Mom And Dad

Happy Birthday 19th My Inspiration

HAPPY ANNIVERSARY MOM AND DAD 

tanggal 20 mei di indonesia dikenal dengan hari kebangkitan nasional, tapi bagi gue itu hari bangkitnya keluarga gue, soalnya tanggal itu mama sama papa menikah. Udah 23 tahun mereka menikah, hampir sampe ke pernikahan perak (25 tahun). Semoga mereka bisa sampe selamanya. Gue bersyukur karna lahir dari mereka berdua, gak kebayang kalo gue lahir dari orang lain.

HAPPY BIRTHDAY FOR YOU
saay gue bangun pagi itu, gue inget ada yang ulang tahun hari itu, tapi gue cek kalender HP, facebook, bbm, twitter, gak ada berita tentang ada yang ulang tahun. Gue buka facebooknya, dan............ bener dia ulang tahun. Gue gak bisa ngasih dia hadiah apapun, gue juga cuman ngucapin lewat twitter yang cuman gue retweet doang, gue takut dia heran gue bisa inget ultahnya, padahal gue pengen banget bisa nelpon dia dan ngucapin langsung ulang tahun buat dia. Maaf, gue gak bisa tunjukin apapun rasa perhatian gue.

HAPPY MEI :)

Tuberkulosisi Tulang

TB tulang merupakan salah satu jenis penyakit baru dari tuberkulosis, yang tidak menyerang paru, tetapi menyerang susunan tulang. Kuman mycobacteriumtuberculosis, yang biasa menyerang paru-paru, ternyata bisa mengalami mutasi dan menyerang tulang, terutama susunan tulang belakang, yang bisa menyebabkan kerapuhan atau kerusakan struktur tulang.

Gejala dari penyakit TB tulang, diantaranya:

·         Nyeri pada punggung, terutama jika beraktivitas lama.

·         Rasa nyeri pada sekujur tubuh, kadang penderita susah berjalan.

·         Terkadang memiliki gejala mirip stroke, seperti cadel, namun wajah tidak perot.

·         Lidah terasa mati rasa.

·         Suhu tubuh tinggi.

·         Leher terasa kaku atau tegang.

·         Rasa sakit pada bagian belakang kepala.

Jika memiliki rasa nyeri pada punggung selama lebih dari satu minggu, walaupun sudah meminum obat pereda nyeri, ada baiknya dilakukan tindakan berikut, siapa tahu terkena TB tulang, yaitu:

·         MRI atau Magnetic Resonance Imaging, untuk mengetahui rasa nyeri disebabkan penyakit atau terkena serangan kuman TB. Bila diketahui penyebabnya adalah kuman TB, maka dilakukan tindakan:

·         Operasi tulang, jika ternyata tulang yang terserang sudah parah, dengan tujuan membersihkan tulang akibat kuman TB, membuang bagian tulang yang menekan saraf, dan mencangkok tulang yang rusak.

Jadi, apabila memiliki keluhan nyeri pada punggung lebih dari satu minggu dan tidak hilang walaupu sudah mengkonsumsi obat pereda nyeri, ada baiknya segera memeriksakan diri ke ahli ortopedi...

MIASTENIA GRAVIS

Miastenia gravis merupakan penyakit kelemahan otot yang dapat dijumpai pada anak, orang dewasa, dan pada orang tua.

Sindrom klinis ini dikemukakan pertama kali pada tahun 1600. Pada akhir tahun 1800an miastenia gravis mulai dibedakan dari kelemahan otot akibat paralysis bulbar. Pada tahun 1920 seorang dokter yang menderita miastenia gravis merasa ada perbaikan sesudah ia meminum obat efedrin yang ditujukan untuk mengatasi kram menstruasi. Akhirnya pada tahun 1934 Mary Walker, seorang dokter dari Inggris melihat adanya gejala-gejala yang serupa antara miastenia gravis dan keracunan kurare. Mary Walker menggunakan antagonis kurare yaitu fisostigmin untuk mengobati miastenia gravis dan ternyata ada kemajuan-kemajuan yang nyata.

Miastenia gravis banyak timbul antara umur 10-30 tahun. Pada umur dibawah 40 tahun miastenia gravis lebih banyak dijumpai pada wanita. Sementara itu diatas 40 tahun lebih banyak pada pria (Harsono, 1996). Insidens miastenia gravis di Amerika Serikat sering dinyatakan sebagai 1 dalam 10.000. Tetapi beberapa ahli menganggap angka ini terlalu rendah karena sesungguhnya banyak kasus yang tidak pernah terdiagnosis (Patofisiologi, 1995).

Tingkat kematian pada waktu lampau dapat sampai 90%. Kematian biasanya disebabkan oleh insufisiensi pernafasan. Jumlah kematian telah berhasil dikurangi secara drastic sejak tersedia obat-obatan serta unit-unit perawatan pernapasan. Remisi spontan dapat terjadi pada 10% hingga 20% pasien dan dapat dicapai dengan melakukan timektomi elektif pada pasien-pasien tertentu. Yang paling cocok untuk menjalani cara ini adalah wanita muda yang masih dini keadaannya (5 tahun pertama setelah awitan) dan tidak berespon baik dengan pengobatan.

2.1. Definisi

Istilah miastenia gravis berarti kelemahan otot yang parah. Miastenia gravis merupakan satu-satunya penyakit neuromuskular yang merupakan gabungan antara cepatnya terjadi kelemahan otot-otot voluntar dan lambatnya pemulihan (dapat memakan waktu 10 hingga 20 kali lebih lama dari normal).

Miastenia gravis ialah gangguan oto-imun yang menyebabkan otot skelet menjadi lemah dan lekas lelah¹.

Miastenia gravis adalah suatu penyakit yang bermanifestasi sebagai kelemahan dan kelelahan otot-otot rangka akibat defisiensi reseptor asetilkolin pada sambungan neuromuskular³.

2.2. Patofisiologi

Pada orang normal, bila ada impuls saraf mencapai hubungan neuromuskular, maka membran akson terminal presinaps mengalami depolarisasi sehingga asetilkolin akan dilepaskan dalam celah sinaps. Asetilkolin berdifusi melalui celah sinaps dan bergabung dengan reseptor asetilkolin pada membran postsinaps. Penggabungan ini menimbulkan perubahan permeabilitas terhadap natrium dan kalium secara tiba-tiba menyebabkan depolarisasi lempeng akhir dikenal sebagai potensial lempeng akhir (EPP). Jika EPP ini mencapai ambang akan terbentuk potensial aksi dalam membran otot yang tidak berhubungan dengan saraf, yang akan disalurkan sepanjang sarkolema. Potensial aksi ini memicu serangkaian reaksi yang mengakibatkan kontraksi serabut otot. Sesudah transmisi melewati hubungan neuromuscular terjadi, astilkolin akan dihancurkan oleh enzim asetilkolinesterase.

Pada miastenia gravis, konduksi neuromuskular terganggu. Abnormalitas dalam penyakit miastenia gravis terjadi pada endplate motorik dan bukan pada membran presinaps. Membran postsinaptiknya rusak akibat reaksi imunologi. Karena kerusakan itu maka jarak antara membran presinaps dan postsinaps menjadi besar sehingga lebih banyak asetilkolin dalam perjalanannya ke arah motor endplate dapat dipecahkan oleh kolinesterase. Selain itu jumlah asetilkolin yang dapat ditampung oleh lipatan-lipatan membran postsinaps motor end plate menjadi lebih kecil. Karena dua faktor tersebut maka kontraksi otot tidak dapat berlangsung lama.

Kelainan kelenjar timus terjadi pada miastenia gravis. Meskipun secara radiologis kelainan belum jelas terlihat karena terlalu kecil, tetapi secara histologik kelenjar timus pada kebanyakan pasien menunjukkan adanya kelainan. Wanita muda cenderung menderita hiperplasia timus, sedangkan pria yang lebih tua dengan neoplasma timus. Elektromiografi menunjukkan penurunan amplitudo potensial unit motorik apabila otot dipergunakan terus-menerus³.

Pembuktian etiologi oto-imunologiknya diberikan oleh kenyataan bahwa kelenjar timus mempunyai hubungan erat. Pada 80% penderita miastenia didapati kelenjar timus yang abnormal. Kira-kira 10% dari mereka memperlihatkan struktur timoma dan pada penderita-penderita lainnya terdapat infiltrat limfositer pada pusat germinativa kelenjar timus tanpa perubahan di jaringan limfoster lainnya⁵.

2.3. Manifestasi Klinis

Seperti yang telah disebutkan sebelumnya, miastenia gravis diduga merupakan gangguan otoimun yang merusak fungsi reseptor asetilkolin dan mengurangi efisiensi hubungan neuromuskular. Keadaan ini sering bermanifestasi sebagai penyakit yang berkembang progresif lambat. Tetapi penyakit ini dapat tetap terlokalisir pada sekelompok otot tertentu saja.

Gambaran klinis miastenia gravis sangat jelas yaitu dari kelemahan local yang ringan sampai pada kelemahan tubuh menyeluruh yang fatal. Kira-kira 33% hanya terdapat gejala kelainan okular disertai kelemahan otot-otot lainnya. Kelemahan ekstremitas tanpa disertai gejala kelainan okular jarang ditemukan dan terdapat kira-kira 20% penderita didapati kesulitan mengunyah dan menelan.

Pada 90% penderita, gejala awal berupa gangguan otot-otot okular yang menimbulkan ptosis dan diplopia. Mula timbul dengan ptosis unilateral atau bilateral. Setelah beberapa minggu sampai bulan, ptosis dapat dilengkapi dengan diplopia (paralysis ocular). Kelumpuhan-kelumpuhan bulbar itu timbul setiap hari menjelang sore atau malam. Pada pagi hari orang sakit tidak diganggu oleh kelumpuhan apapun. Tetapi lama kelamaan kelumpuhan bulbar dapat bangkit juga pada pagi hari sehingga boleh dikatakan sepanjang hari orang sakit tidak terbebas dari kesulitan penglihatan. Pada pemeriksaan dapat ditemukan ptosis unilateral atau bilateral, salah satu otot okular paretik, paresis N III interna (reaksi pupil).Diagnosis dapat ditegakkan dengan memperhatikan otot-otot levator palpebra kelopak mata. Walaupun otot levator palpebra jelas lumpuh pada miastenia gravis, namun adakalanya masih bisa bergerak normal. Tetapi pada tahap lanjut kelumpuhan otot okular kedua belah sisi akan melengkapi ptosis miastenia gravis. Bila penyakit hanya terbatas pada otot-otot mata saja, maka perjalanan penyakitnya sangat ringan dan tidak akan menyebabkan kematian.

Miastenia gravis juga menyerang otot-otot wajah, laring, dan faring. Pada pemeriksaan dapat ditemukan paresis N VII bilateral atau unilateral yang bersifat LMN, kelemahan otot pengunyah, paresis palatum mol/arkus faringeus/uvula/otot-otot farings dan lidah. Keadaan ini dapat menyebabkan regurgitasi melalui hidung jika pasien mencoba menelan, menimbulkan suara yang abnormal, atau suara nasal, dan pasien tidak mampu menutup mulut yang dinamakan sebagai tanda rahang yang menggantung

.Kelemahan otot non-bulbar umumnya dijumpai pada tahap yang lanjut sekali. Yang pertama terkena adalah otot-otot leher, sehingga kepala harus ditegakkan dengan tangan. Kemudian otot-otot anggota gerak berikut otot-otot interkostal. Atrofi otot ringan dapat ditemukan pada permulaan, tetapi selanjutnya tidak lebih memburuk lagi⁸.

Terserangnya otot-otot pernapasan terlihat dari adanya batuk yang lemah, dan akhirnya dapat berupa serangan dispnea dan pasien tidak mampu lagi membersihkan lendir.

Biasanya gejala-gejala miastenia gravis dapat diredakan dengan beristirahat dan dengan memberikan obat antikolinesterase. Gejala-gejala dapat menjadi lebih atau mengalami eksaserbasi oleh sebab:

1. Perubahan keseimbangan hormonal, misalnya selama kehamilan, fluktuasi selama siklus haid atau gangguan fungsi tiroid.

2. Adanya penyakit penyerta terutama infeksi saluran pernapasan bagian atas dan infeksi yang disertai diare dan demam.

3. Gangguan emosi, kebanyakan pasien mengalami kelemahan otot apabila mereka berada dalam keadaan tegang.

4. Alkohol, terutama bila dicampur dengan air soda yang mengandung kuinin, suatu obat yang mempermudah terjadinya kelemahan otot, dan obat-obat lainnya³.

2.4. Klasifikasi

Klasifikasi klinis miastenia gravis dapat dibagi menjadi³:

1. Kelompok I: Miastenia okular

Hanya menyerang otot-otot ocular, disertai ptosis dan diplopia. Sangat ringan, tidak ada kasus kematian.

2. Kelompok IIA: Miastenia umum ringan

Awitan lambat, biasanya pada mata, lambat laun menyebar ke otot-otot rangka dan bulbar. Sistem pernapasan tidak terkena. Respon terhadap terapi obat baik. Angka kematian rendah.

3. Kelompok IIB: Miastenia umum sedang

Awitan bertahap dan sering disertai gejala-gejala ocular, lalu berlanjut semakin berat dengan terserangnya seluruh otot-otot rangka dan bulbar. Disartria, disfagia, dan sukar mengunyah lebih nyata dibandingkan dengan miastenia gravis umum ringan. Otot-otot pernapasan tidak terkena. Respon terhadap terapi obat kurang memuaskan dan aktifitas pasien terbatas, tetapi angka kematian rendah.

4. Kelompok III: Miastenia berat akut

Awitan yang cepat dengan kelemahan otot-otot rangka dan bulbar yang berat disertai mulai terserangnya otot-otot pernapasan. Biasanya penyakit berkembang maksimal dalam waktu 6 bulan. Respons terhadap obat buruk. Insiden krisis miastenik, kolinergik, maupun krisis gabungan keduanya tinggi. Tingkat kematian tinggi.

5. Kelompok IV: Miastenia berat lanjut

Miastenia gravis berat lanjut timbul paling sedikit 2 tahun sesudah awitan gejala-gejala kelompok I atau II. Miastenia gravis berkembang secara perlahan-lahan atau secara tiba-tiba. Respons terhadap obat dan prognosis buruk.

Disamping klasifikasi tersebut di atas, dikenal pula adanya beberapa bentuk varian miastenia gravis, ialah¹:

1. Miastenia neonatus

Jenis ini hanya bersifat sementara, biasanya kurang dari bulan. Jenis ini terjadi pada bayi yang ibunya menderita miastenia gravis, dengan kemungkinan 1:8, dan disebabkan oleh masuknya antibodi antireseptor asetilkolin ke dalam melalui plasenta.

2. Miastenia anak-anak (juvenile myastenia)

Jenis ini mempunyai karakteristik yang sama dengan miastenia gravis pada dewasa.

3. Miastenia kongenital

Biasanya muncul pada saat tidak lama setelah bayi lahir. Tidak ada kelainan imunologik dan antibodi antireseptor asetilkolin tidak ditemukan. Jenis ini biasanya tidak progresif.

4. Miastenia familial

Sebenarnya, jenis ini merupakan kategori diagnostik yang tidak jelas. Biasa terjadi pada miastenia kongenital dan jarang terjadi pada miastenia gravis dewasa.

5. Sindrom miastenik (Eaton-Lambert Syndrome)

Jenis ini merupakan gangguan presinaptik yang dicirikan oleh terganggunya pengeluaran asetilkolin dari ujung saraf. Sering kali berkaitan dengan karsinoma bronkus (small-cell carsinoma). Gambaran kliniknya berbeda dengan miastenia gravis. Pada umumnya penderita mengalami kelemahan otot-otot proksimal tanpa disertai atrofi, gejala-gejala orofaringeal dan okular tidak mencolok, dan refleks tendo menurun atau negatif. Seringkali penderita mengeluh mulutnya kering.

6. Miastenia gravis antibodi-negatif

Kurang lebih ¼ daripada penderita miastenia gravis tidak menunjukkan adanya antibodi. Pada umumnya keadaan demikian terdapat pada pria dari golongan I dan IIB. Tidak adanya antibodi menunjukkan bahwa penderita tidak akan memberi respons terhadap pemberian prednison, obat sitostatik, plasmaferesis, atau timektomi.

7. Miastenia gravis terinduksi penisilamin

D-penisilamin (D-P) digunakan untuk mengobati arthritis rheumatoid, penyakit Wilson, dan sistinuria. Setelah penderita menerima D-P beberapa bulan, penderita mengalami miastenia gravis yang secara perlahan-lahan akan menghilang setelah D-P dihentikan.

8. Botulisme

Botulisme merupakan akibat dari bakteri anaerob, Clostridium botulinum, yang menghalangi pengeluaran asetilkolin dari ujung saraf motorik. Akibatnya adalah paralisis berat otot-otot skelet dalam waktu yang lama. Dari 8 jenis toksin botulinum, tipe A dan B paling sering menimbulkan kasus botulisme. Tipe E terdapat pada ikan laut (see food). Intoksikasi biasanya terjadi setelah makan makanan dalam kaleng yang tidak disterilisasi secara sempurna.

Mula-mula timbul mual dan muntah, 12-36 jam sesudah terkena toksin. Kemudian muncul pandangan kabur, disfagia, dan disartri. Pupil dapat dilatasi maksimal. Kelemahan terjadi pola desendens selama 4-5 hari, kemudian mencapai tahap stabil (plateau). Paralisis otot pernapasan dapat terjadi begitu cepat dan bersifat fatal. Pada kasus yang berat biasanya terjadi kelemahan otot ocular dan lidah. Sebagian besar penderita mengalami disfungsi otonom (mulut kering, konstipasi, retensi urin).

2.5. Diagnosis

Diagnosis dapat ditegakkkan berdasarkan riwayat penyakit dan pemeriksaan fisik. Penting sekali untuk mengetahui keadaan sebenarnya dari miastenia gravis. Diagnosis dapat dibantu dengan meminta pasien melakukan kegiatan berulang sampai timbul tanda-tanda kelelahan. Untuk kepastian diagnosisnya, maka diperlukan tes diagnostik sebagai berikut:

1. Antibodi anti-reseptor asetilkolin

Antibodi ini spesifik untuk miastenia gravis, dengan demikian sangat berguna untuk menegakkan diagnosis. Titer antibodi ini meninggi pada 90% penderita miastenia gravis golongan IIA dan IIB, dan 70% penderita golongan I. Titer antibodi ini umumnya berkolerasi dengan beratnya penyakit.

2. Antibodi anti-otot skelet (anti-striated muscle antibodi)

Antibodi ini ditemukan pada lebih dari 90% penderita dengan timoma dan lebih kurang 30% penderita miastenia gravis. Penderita yang dalam serumnya tidak ada antibodi ini dan juga tidak ada antibodi anti-reseptor asetilkolin, maka kemungkinan adanya timoma adlah sangat kecil.

3. Tes tensilon (edrofonium klorida)

Tensilon adalah suatu penghambat kolinesterase. Tes ini sangat bermanfaat apabila pemeriksaan antibodi anti-reseptor asetilkolin tidak dapat dikerjakan, atau hasil pemeriksaannya negatif sementara secara klinis masih tetap diduga adanya miastenia gravis. Apabila tidak ada efek samping sesudah tes 1-2 mg intravena, maka disuntikkan lagi 5-8 mg tensilon. Reaksi dianggap positif apabila ada perbaikan kekuatan otot yang jelas (misalnya dalam waktu 1 menit), menghilangnya ptosis, lengan dapat dipertahankan dalam posisi abduksi lebih lama, dan meningkatnya kapasitas vital. Reaksi ini tidak akan berlangsung lebih lama dari 5 menit. Jika diperoleh hasil yang positif, maka perlu dibuat diagnosis banding antara miastenia gravis yang sesungguhnya dengan sindrom miastenik. Penderita sindrom miastenik mempunyai gejala-gejala yang serupa dengan miastenia gravis, tetapi penyebabnya ada kaitannya dengan proses patologis lain seperti diabetes, kelainan tiroid, dan keganasan yang telah meluas. Usia timbulnya kedua penyakit ini merupakan faktor pembeda yang penting. Penderita miastenia sejati biasanya muda, sedangkan sindrom miastenik biasanya lebih tua. Gejala-gejala sindrom miastenik biasanya akan hilang kalau patologi yang mendasari berhasil diatasi.Tes ini dapat dikombinasikan dengan pemeriksaan EMG.

4. Foto dada

Foto dada dalam posisi antero-posterior dan lateral perlu dikerjakan, untuk melihat apakah ada timoma. Bila perlu dapat dilakukan pemeriksaan dengan sken tomografik.

5. Tes Wartenberg

Bila gejala-gejala pada kelopak mata tidak jelas, dapat dicoba tes Wartenberg. Penderita diminta menatap tanpa kedip suatu benda yang terletak di atas bidang kedua mata beberapa lamanya. Pada miastenia gravis kelopak mata yang terkena menunjukkan ptosis.

6. Tes prostigmin

Prostigmin 0,5-1,0 mg dicampur dengan 0,1 mg atropin sulfas disuntikkan intramuskular atau subkutan. Tes dianggap positif apabila gejala-gejala menghilang dan tenaga membaik.

2.6. Terapi

1. Antikolinesterase

Dapat diberikan piridostigmin 30-120 mg per oral tiap 3 jam atau neostigmin bromida 15-45 mg per oral tiap 3 jam. Piridostigmin biasanya bereaksi secara lambat. Terapi kombinasi tidak menunjukkan hasil yang menyolok. Apabila diperlukan, neostigmin metilsulfat dapat diberikan secara subkutan atau intramuskularis (15 mg per oral setara dengan 1 mg subkutan/intramuskularis), didahului dengan pemberian atropin 0,5-1,0 mg. Neostigmin dapat menginaktifkan atau menghancurkan kolinesterase sehingga asetilkolin tidak segera dihancurkan. Akibatnya aktifitas otot dapat dipulihkan mendekati normal, sedikitnya 80-90% dari kekuatan dan daya tahan semula. Pemberian antikolinesterase akan sangat bermanfaat pada miastenia gravis golongan IIA dan IIB. Efek samping pemberian antikolinesterase disebabkan oleh stimulasi parasimpatis,termasuk konstriksi pupil, kolik, diare, salivasi berkebihan, berkeringat, lakrimasi, dan sekresi bronkial berlebihan. Efek samping gastro intestinal (efek samping muskarinik) berupa kram atau diare dapat diatasi dengan pemberian propantelin bromida atau atropin. Penting sekali bagi pasien-pasien untuk menyadari bahwa gejala-gejala ini merupakan tanda terlalu banyak obat yang diminum, sehingga dosis berikutnya harus dikurangi untuk menghindari krisis kolinergik. Karena neostigmin cenderung paling mudah menimbulkan efek muskarinik, maka obat ini dapat diberikan lebih dulu agar pasien mengerti bagaimana sesungguhnya efek smping tersebut.

2. Steroid

Di antara preparat steroid, prednisolon paling sesuai untuk miastenia gravis, dan diberikan sekali sehari secara selang-seling (alternate days) untuk menghindari efek samping. Dosis awalnya harus kecil (10 mg) dan dinaikkan secara bertahap (5-10 mg/minggu) untuk menghindari eksaserbasi sebagaimana halnya apabila obat dimulai dengan dosis tinggi. Peningkatan dosis sampai gejala-gejala terkontrol atau dosis mencapai 120 mg secara selang-seling. Pada kasus yang berat, prednisolon dapat diberikan dengan dosis awal yang tinggi, setiap hari, dengan memperhatikan efek samping yang mungkin ada. Hal ini untuk dapat segera memperoleh perbaikan klinis. Disarankan agar diberi tambahan preparat kalium. Apabila sudah ada perbaikan klinis maka dosis diturunkan secara perlahan-lahan (5 mg/bulan) dengan tujuan memperoleh dosis minimal yang efektif. Perubahan pemberian prednisolon secara mendadak harus dihindari.

3. Azatioprin

Azatioprin merupakan suatu obat imunosupresif, juga memberikan hasil yang baik, efek sampingnya sedikit jika dibandingkan dengan steroid dan terutama berupa gangguan saluran cerna,peningkatan enzim hati, dan leukopenia. Obat ini diberikan dengan dosis 2,5 mg/kg BB selama 8 minggu pertama. Setiap minggu harus dilakukan pemeriksaan darah lengkap dan fungsi hati. Sesudah itu pemeriksaan laboratorium dikerjakan setiap bulan sekali. Pemberian prednisolon bersama-sama dengan azatioprin sangat dianjurkan.

4. Timektomi

Pada penderita tertentu perlu dilakukan timektomi. Perawatan pasca operasi dan kontrol jalan napas harus benar-benar diperhatikan. Melemahnya penderita beberapa hari pasca operasi dan tidak bermanfaatnya pemberian antikolinesterase sering kali merupakan tanda adanya infeksi paru-paru. Hal ini harus segera diatasi dengan fisioterapi dan antibiotik.

5. Plasmaferesis

Tiap hari dilakukan penggantian plasma sebanyak 3-8 kali dengan dosis 50 ml/kg BB. Cara ini akan memberikan perbaikan yang jelas dalam waktu singkat. Plasmaferesis bila dikombinasikan dengan pemberian obat imusupresan akan sangat bermanfaat bagi kasus yang berat. Namun demikian belum ada bukti yang jelas bahwa terapi demikian ini dapat memberi hasil yang baik sehingga penderita mampu hidup atau tinggal di rumah. Plasmaferesis mungkin efektif padakrisi miastenik karena kemampuannya untuk membuang antibodi pada reseptor asetilkolin, tetapi tidak bermanfaat pada penanganan kasus kronik.

2.7. Krisis Pada Miastenia Gravis

Pada miastenia gravis dikatakan berada dalam krisis jika ia tidak dapat menelan, membersihkan sekret, atau bernapas secara adekuat tanpa bantuan alat-alat. Ada dua jenis krisis, yaitu:

1. Krisis miastenik

Krisis miastenik yaitu keadaan dimana dibutuhkan antikolinesterase yang lebih banyak. Keadaan ini dapat terjadi pada kasus yang tidak memperoleh obat secara cukup dan dapat dicetuskan oleh infeksi. Tindakan terhadap kasus demikian adalah sebagai berikut:

- Kontrol jalan napas

- Pemberian antikolinesterase

- Bila diperlukan: obat imunosupresan dan plasmaferesis

Bila pada krisis miastenik pasien tetap mendapat pernapasan buatan (respirator), obat-obat antikolinesterase tidak diberikan terlebih dahulu, karena obat-obat ini dapat memperbanyak sekresi saluran pernapasan dan dapat mempercepat terjadinya krisis kolinergik. Setelah krisis terlampaui, obat-obat dapat mulai diberikan secara bertahap, dan seringkali dosis dapat diturunkan.

2. Krisis kolinergik

Krisis kolinergik yaitu keadaan yang diakibatkan kelebihan obat-obat antikolinesterase. Hal ini mungkin disebabkan karena pasien tidak sengaja telah minum obat berlebihan, atau mungkin juga dosis menjadi berlebihan karena terjadi remisi spontan. Golongan ini sulit dikontrol dengan obat-obatan dan batas terapeutik antara dosis yang terlalu sedikit dan dosis yang berlebihan sempit sekali. Respons mereka terhadap obat-obatan seringkali hanya parsial. Tindakan terhadap kasus demikianadalah sebagai berikut:

- Kontrol jalan napas

- Penghentian antikolinesterase untuk sementara waktu, dan dapat diberikan atropine 1 mg intravena dan dapat diulang bila perlu. Jika diberikan atropine, pasien harus diawasi secara ketat, karena secret saluran napas dapat menjadi kental sehingga sulit dihisap atau mungkin gumpalan lender dapat menyumbat bronkus, menyebabkan atelektasis. Kemudian antikolinesterase dapat diberikan lagi dengan dosis yang lebih rendah.

- Bila diperlukan: obat imunosupresan dan plasmaferesis.

Untuk membedakan kedua tipe krisis tersebut dapat diberikan tensilon 2-5 mg intravena. Obat ini akan memberikan perbaikan sementara pada krisis miastenik, tetapi tidak akan memberikan perbaikan atau bahkan memperberat gejala-gejala krisis kolinergik.

sinestesia

James Wannerton adalah salah satu dari dua setengah juta orang di dunia yang mengalami sebuah gangguan neurologis langka. Penderitanya bisa merasakan atau mencicipi kata-kata.

Kondisinya dalam medis disebut sinestesia, kondisi neurologis yang menyebabkan penderitanya mengalami persepsi informasi melalui modalitas rasa yang tidak terhubung ke sumbernya.  Dengan kata lain, para penderitanya dapat mendengar warna, membaui suara, dan mencicipi bentuk.

Salah satu kenangannya yang paling awal adalah ketika ia berusia sekitar empat atau lima tahun. Ketika itu ia sedang menyanyikan sebuah doa. Yang melekat dalam ingatannya bukan guru, teman dan keadaan saat itu, melainkan rasa doa yang menurutnya seperti daging asap.

Saat masuk sekolah, James mengaku selalu jadi anak yang senang melamun. Ia sering menatap keluar dari jendela sambil mencicipi apa saja di sekelilingnya.

Menurut James, warna biru itu indah seperti buah opal yang manis dan lembut. Lalu, liburan  keluarganya di Devon terasa seperti bata. Perjalanan lain terasa seperti cokelat dan permen karet anggur.

“Bagi saya, mengecap kata-kata itu sama alaminya dengan bernapas, tetapi sebagai anak kecil saya tidak tahu kalau saya berbeda dari orang lain,” katanya, seperti dikutip dari Daily Mail.

Oleh karenanya, James susah berkonsentrasi dan membaca. Ia bahkan tidak pernah membaca novel karena tidak kuat berhadapan dengan prosanya yang berbunga-bunga. Ia hanya membaca buku faktual atau buku dengan gambar. “Beberapa kata terasa lebih enak daripada yang lain. Kata-kata dalam bahasa Perancis itu sulit karena kebanyakan dari mereka terasa seperti telur.”

Ia menambahkan, “Saya memiliki masalah dengan orang yang berbicara sangat jelas. Mereka membangkitkan rasa terlalu banyak.”

Orang yang bergumam atau dan pembicara yang cepat lebih mudah ia atasi, begitu pula orang dengan aksen. Ketika berusia 21 tahun, dalam kunjungannya ke Amerika Serikat pada tahun 1981, James menonton seorang wanita di televisi yang mengatakan ia bisa melihat warna ketika ia mendengarkan musik. James pun menyadari bahwa ia mungkin bukan satu-satunya.

James segera memeriksakan diri ke Rumah Sakit Maudsley di London, di mana ia menjalani serangkaian scan MRI untuk melihat bagian otak yang terkait dengan rasa. Ia terbukti mengalami sinestesia.

“Saya akhirnya merasa tidak gila,” ungkap James.

Sebelumnya ia takut memberitahu orang tentang gangguan sinestesia karena tidak ingin dikira gila. Selain itu, ia paham bahwa sinestesia sulit dimengerti orang awam bahkan mungkin dokter.

Sejak didiagnosis, James mengirimkan lebih dari 3.000 kata-kata yang memiliki rasa kepada para peneliti di University College London dan Edinburgh University. “Mereka masih suka menelepon saya hingga sekarang. Biasanya mereka memberikan kata-kata kepada saya, lalu saya harus segera mengartikulasikan rasa apapun dari kata-kata itu.”

James melanjutkan, pada dasarnya sinestesia adalah kesalahan genetik. Ibu dan kakaknya juga memiliki gangguan itu, tetapi tidak terlalu kuat.

Sinestesia disebabkan ketika jalur neurologis antara indera tidak dipangkas selama perkembangan otak, sehingga indera saling tumpang tindih. Karena itulah beberapa orang dapat 'mendengar' tekstur, orang lain dapat 'melihat' bau.

“Melihat ke belakang, kemampuan saya dalam merasakan kata-kata memiliki dampak serius terhadap cara saya berinteraksi dengan orang. Saya yakin itu sebabnya saya menjadi analis sistem, di mana pekerjaan itu merupakan kegiatan soliter.”

James juga menghindari pernikahan dan pesta selama bertahun-tahun, dan jika ia mengenal seseorang dengan nama yang memiliki rasa mengerikan, maka ia tidak akan pergi ke pesta itu.

Kebanyakan teman James memiliki nama yang rasanya bagus, tetapi ia akan menghindari orang atas dasar bahwa nama mereka terasa tidak menyenangkan.

“Gordon memiliki rasa kotoran. Gordon Brown bahkan lebih buruk. Itu nama menjijikkan, campuran lumpur dan Marmite. Benar-benar menjijikkan. Tony, di sisi lain, memiliki rasa kelapa kering. Dan saya tidak keberatan dengan Martin, yang memiliki rasa asam Bakewell."

James tertarik pada gadis-gadis dengan nama yang rasanya bagus. Ia tidak pernah berkencan dengan seseorang bernama Helen (rasa lendirnya terlalu kuat), Barbara (rasa rhubarb atau sejenis tanaman), dan Jemma (permen meleleh).

“Pasangan saya bernama Jeanette, yang menurut saya bagus karena namanya memiliki rasa daging asap yang ringan. Saya sendiri lebih suka ia dipanggil Genna atau Gemma atau Hanna atau sesuatu yang manis semacam itu.”

Dikutip dari Huffington Post, sekitar 100 jenis sinestesia telah didokumentasikan, dan kondisi ini terjadi kepada sekitar empat persen dari populasi umum. Bagi para ilmuwan, sinestesia menyajikan masalah yang menarik. Menurut American Psychological Association, gangguan ini adalah fenomena biologis, berbeda dari halusinasi. Kondisi sinestesia bisa menurun dari keluarga dan lebih banyak terjadi pada wanita.

Selain itu, penelitian menunjukkan bahwa sekitar satu dari 2.000 menderita sinestesia, dan beberapa ahli menduga satu dari 300 orang memiliki beberapa variasi sinestesia.

Bentuk yang paling umum dari sinestesia adalah pendengaran berwarna, yang artinya suara dan terlihat sebagai warna. Kebanyakan penderita melaporkan bahwa mereka melihat suara tersebut secara internal, dalam "mata pikiran."

Beberapa penderita  mengalami kelebihan beban sensori sehingga mereka menjadi kelelahan karena begitu banyak stimulasi. Tapi beberapa merasa  biasa-biasa saja dan mereka menganggap gangguan sinestesia sebagai bonus indera.

SUMBER : http://kosmo.vivanews.com

DIALEKSIA

Disleksia (Inggris: dyslexia) adalah sebuah kondisi ketidakmampuan belajar pada seseorang yang disebabkan oleh kesulitan pada orang tersebut dalam melakukan aktivitas membaca dan menulis. Kata disleksia berasal dari bahasa Yunani δυς- dys- (”kesulitan untuk”) dan λέξις lexis (”huruf” atau “leksikal”).

Pada umumnya keterbatasan ini hanya ditujukan pada kesulitan seseorang dalam membaca dan menulis, akan tetapi tidak terbatas dalam perkembangan kemampuan standar yang lain seperti kecerdasan, kemampuan menganalisa dan juga daya sensorik pada indera perasa.

Terminologi disleksia juga digunakan untuk merujuk kepada kehilangan kemampuan membaca pada seseorang dikarenakan akibat kerusakan pada otak. Disleksia pada tipe ini sering disebut sebagai Aleksia. Selain memengaruhi kemampuan membaca dan menulis, disleksia juga ditengarai juga memengaruhi kemampuan berbicara pada beberapa pengidapnya.

Penderita disleksia secara fisik tidak akan terlihat sebagai penderita. Disleksia tidak hanya terbatas pada ketidakmampuan seseorang untuk menyusun atau membaca kalimat dalam urutan terbalik tetapi juga dalam berbagai macam urutan, termasuk dari atas ke bawah, kiri dan kanan, dan sulit menerima perintah yang seharusnya dilanjutkan ke memori pada otak. Hal ini yang sering menyebabkan penderita disleksia dianggap tidak konsentrasi dalam beberapa hal. Dalam kasus lain, ditemukan pula bahwa penderita tidak dapat menjawab pertanyaan yang seperti uraian, panjang lebar.

Para peneliti menemukan disfungsi ini disebabkan oleh kondisi dari biokimia otak yang tidak stabil dan juga dalam beberapa hal akibat bawaan keturunan dari orang tua.

TIPE DISLEKSIA

Ada dua tipe disleksia, yaitu developmental dyslexsia (bawaan sejak lahir) danaquired dyslexsia (didapat karena gangguan atau perubahan cara otak kiri membaca).

Developmental dyslexsia diderita sepanjang hidup pasien dan biasanya bersifat genetik. Beberapa penelitian menyebutkan bahwa penyakit ini berkaitan dengan disfungsi daerah abu-abu pada otak. Disfungsi tersebut berhubungan dengan perubahan konektivitas di area fonologis (membaca). Beberapa tanda-tanda awal disleksia bawaan adalah telat berbicara, artikulasi tidak jelas dan terbalik-balik, kesulitan mempelajari bentuk dan bunyi huruf-huruf, bingung antara konsep ruang dan waktu, serta kesulitan mencerna instruksi verbal, cepat, dan berurutan. Pada usia sekolah, umumnya penderita disleksia dapat mengalami keuslitan menggabungkan huruf menjadi kata, kesulitan membaca, kesulitan memegang alat tulis dengan baik, dan kesulitan dalam menerima.

Tokoh-tokoh terkenal yang diketahui mempunyai disfungsi disleksia adalah Albert Einstein, Tom Cruise, Orlando Bloom, Whoopi Goldberg, Lee Kuan Yew dan Vanessa Amorosi. Tahukah Anda bahwa para pesohor seperti Albert Einstein, Sir Winston Churchill, Tom Cruise, Walt Disney, dan Lee Kuan Yeuw adalah penyandang disleksia? Mereka orang-orang yang mengalami kesulitan mengolah kata. Namun, dalam prosesnya, toh mereka bisa menjadi “besar” karena tak menyerah pada keadaan.

Mungkin belum banyak yang mengetahui lebih dalam mengenai disleksia. Disleksia berasal dari kata Yunani yaitu “dys” yang berarti kesulitan dan “leksia” yang berarti kata-kata. Dengan kata lain, disleksia berarti kesulitan dalam mengolah kata-kata.

Ketua Pelaksana Harian Asosiasi Disleksia Indonesia dr Kristiantini Dewi, Sp A, menjelaskan, disleksia merupakan kelainan dengan dasar kelainan neurobiologis dan ditandai dengan kesulitan dalam mengenali kata dengan tepat atau akurat dalam pengejaan dan dalam kemampuan mengode simbol. Terdapat dua macam disleksia, yaitu developmental dyslexia dan acquired dyslexia.

Developmental Dyslexia merupakan bawaan sejak lahir dan karena faktor genetis atau keturunan. Penyandang disleksia akan membawa kelainan ini seumur hidupnya atau tidak dapat disembuhkan. Tidak hanya mengalami kesulitan membaca, mereka juga mengalami hambatan mengeja, menulis, dan beberapa aspek bahasa yang lain. Meski demikian, anak-anak penyandang disleksia memiliki tingkat kecerdasan normal atau bahkan di atas rata-rata. Dengan penanganan khusus, hambatan yang mereka alami bisa diminimalkan.

“Disleksia itu menurut penelitian sekitar 70 persen merupakan keturunan. Namun, sisanya 30 persen, berarti ada faktor lain di luar genetis yang hingga saat ini belum diketahui apa itu penyebabnya. Selain karena keturunan, acquired dyslexia itu awalnya individu normal, tetapi menjelang dewasa mengalami cedera otak sebelah kiri dan bisa menyebabkannya menjadi disleksia,” kata Kristiantini dalam Seminar Nasional Disleksia, Sabtu (31/7/2010) di Jakarta.

Sejumlah ahli juga mendefinisikan disleksia sebagai suatu kondisi pemrosesan input atau informasi yang berbeda (dari anak normal) yang sering kali ditandai dengan kesulitan dalam membaca yang dapat memengaruhi area kognisi, seperti daya ingat, kecepatan pemrosesan input, kemampuan pengaturan waktu, aspek koordinasi, dan pengendalian gerak. Dapat juga terjadi kesulitan visual dan fonologis, dan biasanya terdapat perbedaan kemampuan di berbagai aspek perkembangan.

Masalah yang juga bisa mengikuti penyandang disleksia di antaranya konsentrasi, daya ingat jangka pendek (cepat lupa dengan instruksi). “Penyandang disleksia juga mengalami masalah dalam pengorganisasian. Mereka cenderung tidak teratur. Misalnya, memakai sepatu tetapi lupa memakai kaus kaki. Masalah lainnya, kesulitan dalam penyusunan atau pengurutan, entah itu hari, angka, atau huruf,” papar Kristiantini yang juga seorang dokter anak.

MASALAH DISLEKSIA

Secara lebih detail, seperti dikutip dari www.dyslexia-indonesia.org, penyandang disleksia biasanya mengalami masalah-masalah, seperti :

1.    Masalah fonologi: Yang dimaksud masalah fonologi adalah hubungan sistematik antara huruf dan bunyi. Misalnya mereka mengalami kesulitan membedakan ”paku” dengan ”palu”; atau mereka keliru memahami kata-kata yang mempunyai bunyi hampir sama, misalnya ”lima puluh” dengan ”lima belas”. Kesulitan ini tidak disebabkan masalah pendengaran, tetapi berkaitan dengan proses pengolahan input di dalam otak.

2.    Masalah mengingat perkataan: Kebanyakan anak disleksia mempunyai level kecerdasan normal atau di atas normal. Namun, mereka mempunyai kesulitan mengingat perkataan. Mereka mungkin sulit menyebutkan nama teman-temannya dan memilih untuk memanggilnya dengan istilah “temanku di sekolah” atau “temanku yang laki-laki itu”. Mereka mungkin dapat menjelaskan suatu cerita, tetapi tidak dapat mengingat jawaban untuk pertanyaan yang sederhana.

3.    Masalah penyusunan yang sistematis atau berurut: Anak disleksia mengalami kesulitan menyusun sesuatu secara berurutan misalnya susunan bulan dalam setahun, hari dalam seminggu, atau susunan huruf dan angka. Mereka sering ”lupa” susunan aktivitas yang sudah direncanakan sebelumnya, misalnya lupa apakah setelah pulang sekolah langsung pulang ke rumah atau langsung pergi ke tempat latihan sepak bola. Padahal, orangtua sudah mengingatkannya bahkan mungkin hal itu sudah pula ditulis dalam agenda kegiatannya. Mereka juga mengalami kesulitan yang berhubungan dengan perkiraan terhadap waktu. Misalnya mereka mengalami kesulitan memahami instruksi seperti ini: ”Waktu yang disediakan untuk ulangan adalah 45 menit. Sekarang pukul 08.00. Maka 15 menit sebelum waktu berakhir, Ibu Guru akan mengetuk meja satu kali”. Kadang kala mereka pun ”bingung” dengan perhitungan uang yang sederhana, misalnya mereka tidak yakin apakah uangnya cukup untuk membeli sepotong kue atau tidak.

4.    Masalah ingatan jangka pendek: Anak disleksia mengalami kesulitan memahami instruksi yang panjang dalam satu waktu yang pendek. Misalnya ibu menyuruh anak untuk “Simpan tas di kamarmu di lantai atas, ganti pakaian, cuci kaki dan tangan, lalu turun ke bawah lagi untuk makan siang bersama ibu, tapi jangan lupa bawa serta buku PR Matematikanya, ya”, maka kemungkinan besar anak disleksia tidak melakukan seluruh instruksi tersebut dengan sempurna karena tidak mampu mengingat seluruh perkataan ibunya.

5.    Masalah pemahaman sintaks: Anak disleksia sering mengalami kebingungan dalam memahami tata bahasa, terutama jika dalam waktu yang bersamaan mereka menggunakan dua atau lebih bahasa yang mempunyai tata bahasa yang berbeda. Anak disleksia mengalami masalah dengan bahasa keduanya apabila pengaturan tata bahasanya berbeda daripada bahasa pertama. Misalnya dalam bahasa Indonesia dikenal susunan diterangkan–menerangkan (contoh: tas merah). Namun, dalam bahasa Inggris dikenal susunan menerangkan-diterangkan (contoh: red bag).

KIAA0319

Disleksia ada hubungannya dengan gen atau plasma pembawa sifat tertentu. Namun, gen tersebut hanya memengaruhi kemampuan membaca, tetapi tidak memengaruhi intelegensia.Disleksia merupakan gangguan yang memengaruhi pengembangan keterampilan literasi dan bahasa, yaitu seperti membaca dan mengeja.

Para peneliti dari Welcome Trust Center for Human Genetics di University of Oxford tengah meneliti gen yang disebut KIAA0319.

KIAA0319 is a protein which in humans is encoded by the KIAA0319 gene. Variants of the KIAA0319 gene have been associated with developmental dyslexia. Reading disability, or dyslexia, is a major social, educational, and mental health problem. In spite of average intelligence and adequate educational opportunities, 5 to 10% of school children have substantial reading deficits. Twin and family studies have shown a substantial genetic component to the disorder, with heritable variation estimated at 50 to 70%.

Function: Over-expression of C-terminally myc-tagged KIAA0319 protein in transiently transfected 293T cells, showing plasma membrane localization. Detection with monoclonal anti-myc 9E10. The KIAA0319 protein is expressed on the cell membrane and may be involved in neuronal migration. Furthermore KIAA0319 follows a clathrin-mediated endocytic pathway.

Para peneliti itu sebelumnya telah mengidentifikasi sebuah haplotipe atau karakteristik genetik yang menandai suatu populasi (sekuen DNA-deoxyribose nucleic acid bagian ter- tentu dari gen tersebut). Gen itu rupanya terlibat dalam perkembangan area otak yang bertanggung jawab untuk proses berpikir. Mereka meneliti 6.000 anak dari keluarga-keluarga di Inggris usia sembilan tahun.

Penelitian itu dikenal juga Avon Longitudinal Study of Parents and Children (ALSPAC). Studi yang mirip pernah dilakukan secara independen oleh para peneliti di Cardiff University terhadap anak kembar. ”Umumnya, orang yang membawa variasi genetik tersebut cenderung kurang baik dalam tes kemampuan membaca,” ujar Silvia Paracchini dari Welcome Trust Center for Human Genetics di University of Oxford, pemimpin studi itu.

Sekitar 15 persen dari responden yang membawa versi mutasi gen itu cenderung mempunyai masalah membaca, termasuk mereka yang tidak masuk kategori disleksia. ”Bahkan, ketika mereka tidak dinyatakan memiliki gangguan disleksia masih punya masalah membaca,” ujar Silvia.

Haplotipe yang sama mampu mengurangi aktivitas gen KIAA0319 selama masa perkembangan fetus (janin) yang memengaruhi pengembangan cerebral cortex, area yang berperan dalam proses berpikir. Bagian otak tersebut merupakan pusat-pusat sensor. Percobaan terhadap binatang menunjukkan, dengan mengurangi aktivitas KIAA0319 akan memengaruhi migrasi neuron. Proses tersebut memungkinkan sel syaraf yang menciptakan lapisan bagian dalam area cerebral cortex untuk bermigrasi keluar, ke tujuan akhir mereka.

Penemuan lain yang menarik, gen tersebut terkait dengan lambatnya pertumbuhan di daerah tertentu otak. Riset itu jadi sangat dibutuhkan untuk identifikasi awal disleksia dan usulan intervensi dini saat otak masih berkembang sehingga nantinya ada hasil positif terkait keterampilan membaca dan lainnya.

Hasil penelitian itu hanya menemukan sebagian jawaban teka teki mengapa sejumlah orang memiliki kemampuan membaca rendah. ”Ada faktor-faktor lain yang berkontribusi,” ujar Silvia. Wakil Presiden British Dyslexia Association Prof Margaret Snowling mengatakan, gen lainnya dan faktor lingkungan juga memainkan peran penting dalam menentukan kemampuan membaca. Dia menekankan, sejumlah individu terbukti berhasil mengompensasi gangguan tersebut dan sukses berkarier, sekalipun mereka membawa variasi gen tersebut

SUMBER: http://kesehatan.kompasiana.com